常用儿童风湿免疫性疾病实验室检验指标解读

风湿病免疫性疾病是指由于某种原因导致体内免疫功能紊乱而引起的自身免疫性疾病。儿童有幼年特发性关节炎(juvenileidiopathicarthritis，JIA)、系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus，SLE)、过敏性紫癜、皮肌炎(Dermato-Myoo)儿童风湿病免疫性疾病发病年龄偏小，最初症状不典型，容易与其他系统疾病混淆，临床上会发生误诊和漏诊现象。正确认识儿童风湿病免疫性疾病实验室检查的意义及其在儿童中的特点非常重要。

一、急性期反应指标

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红细胞沉降率(ESR)

ESR是RBC在1h内的下降距离，作为炎症反应的间接指标，受到很多非病理状态的影响，最常见的肥胖、贫血、年龄增加等会引起ESR的上升。因此，ESR轻度上升，局部或全身炎症症状和生命体征缺乏的患儿，还不需要全面检查。相反，ESR上升明显超过100mm/h时，多与感染、恶性疾病、炎症性疾病相关，需要进一步检查。ESR在风湿病免疫性疾病的诊断上没有特异性，但在JIA中可以用于疾病活动的监测、对治疗的反应、预后的判断。

持续增加的ESR往往提示更困难的临床过程或更坏的结果。ESR与JIA中的活动性滑膜炎相关，ESR正常是现在JIA的非活动标准，但应该注意的是，在少关节型JIA及偶然看到的多关节型JIA中，ESR总是正常的，因此不能排除活动性。白血病和神经母细胞瘤等恶性疾病可以表现为一个或多个关节痛，但ESR明显增加，多有助于与少关节型JIA鉴别。在SLE中，ESR的上升也与疾病活动有关，但不一定如此。

正常ESR也不能排除活动性疾病。

巨噬细胞活化综合征(MAS)是儿童风湿性疾病的严重并发症，常见于JIA，是严重全身炎症反应的结果。由于肝脏功能异常和血液凝固引起的纤维蛋白原的消耗，多显示低纤维蛋白原血症，矛盾性的ESR减少了。因此，临床和其他检查中有急性风湿性疾病，ESR下降时，有可能存在MAS，提示需要紧急处理。

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C-反应蛋白(CR50mg/L，判断感染的特异性达到80%。

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血清铁蛋白(科幻)

SF是体内铁稳定化的关键，其合成和表达在多个步骤中通过铁、细胞因子(IL-1、IL-6、肿瘤坏死因子)、激素(甲状腺素、胰岛素、胰岛素样生长因子1)、氧化应激进行调节。在儿童风湿性疾病的情况下，SF显着上升，血清铁降低，炎症因子可能与刺激肝脏增加有关。在JIA中，作为通常的检查辅助治疗，JIA中随着疾病活动SF从轻度增加到中度，非活动期SF在正常的SLE中也与疾病活动有关，但不像JIA那样使用。在MAS的情况下，SF总是明显上升，高达10000g/L。非常低的糖基化SF的比例(20%)见于成人发作Still病和其他血球贪食综合征。糖基化SF测定对小儿风湿病相关的MAS的诊断作用还需要确定。另外，感染性疾病、肿瘤、其他疾病也会导致科幻上升，但上升程度小，要注意鉴别。

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降钙素原(100010^9/L)。但是，如果注意SLE和相关疾病的话，0.2，则需要进一步检查。尿试纸法缺乏正确性，与24h定量的相关性差，因此不能成为肾小球疾病的诊断和监测的通常方法。细胞管型的检查需要新鲜的尿标本。因为管型可以随时间延长而破坏。

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补体

与低补体血症相关的自身免疫性风湿病主要见于急性SLE、活动性LN、中枢神经型狼疮等。以前的研究表明，C3、C4水平的下降与肾脏和肾外活动度的增加或疾病发作有关，病情得到控制后，补体可以逐渐恢复到正常水平。但是，疾病的复发并不总是伴随着C3、C4的下降，有些患者尽管疾病没有活动，但还是存在持续的低补体。因此，是否给予治疗不仅需要补体水平，还需要与临床表现和其他疾病活动指标相结合。有些遗传性或获得性补体缺损(C1q、C4、C2等)与SLE或SLE样疾病有关。CH50通过测定患者血清溶解包复兔抗羊IgM绵羊RBC的能力定量测定补体活动度，但经典途径中任何成分的纯合型缺损均未检出CH50(除纯合型C9缺损外，可测定到低活动CH50)。因此，CH50是补体经典途径成分纯合型缺乏的可靠筛选指标，与狼疮和狼疮样疾病有最强的相关性。另外，关节外表现和类风湿因子滴度高的JIA、冷球蛋白血症、系统性血管炎(特别是结节性多动脉炎、荨麻疹性血管炎)等也出现低补体血症。其他有链球菌感染后的肾小球肾炎、膜增生性肾小球肾炎及感染性疾病，如亚急性细菌性心内膜炎、细菌性脓毒症(肺炎球菌、克阴性菌)、病毒血症(特别是乙型肝炎)、寄生虫感染等，临床上应注意鉴别。

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免疫球蛋白。

主要有IgA、IgG、IgM三种。那个值使疾病的状态发生高低反应。IgA通常在慢性感染(胃肠感染)、炎症性肠病、风湿病热时上升。IgG在感染、炎症、肝病及风湿性疾病时上升。有研究认为，女孩的高浓度IgG，自身免疫性疾病的发生率是男孩的3倍。IgM在HIV感染早期，单核细胞增多，巨球蛋白血症，JIA上升。但是，在c型球蛋白缺乏症、淀粉样变性、白血病、骨髓瘤等中，3种免疫球蛋白下降。

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链球菌相关抗体

链球菌相关抗体阳性显示感染了a组链球菌。在儿童风湿性疾病中用于辅助诊断急性风湿病热(ARF)和链球菌感染后的反应性关节炎(8岁的男孩有关节炎、背痛(早上或半夜、活动后减轻休息不缓解)、髋关节触痛、附着点炎、急性眼色素层炎、反应性关节炎等表现，特别是在一级亲属中存在类似的表现者，需要检查这个项目。但是，在5%~10%的正常组的HLA-B27阳性中，所有阳性个体中，只有1%发展为AS。

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遗传性周期热综合征基因

这种疾病在6个月内发烧3次以上，一次发作至少以7d间隔，被定义为其他疾病无法解释。包括多种综合征，其主要临床鉴别点和突变基因如表所示。